보건복지부(장관 정은경)는 12월 31일(수) 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 6개*를 추가로 선정해 전체 243개 유전질환을 보건복지부 누리집**에 공고했다.
* ➊드뷔쿠아 형성이상 1형, ➋카우덴 증후군, ➌크라이오피린 연관 주기 발열 증후군, ➍소뇌성 운동실조, 지적 장애 및 균형장애 증후군 4형, ➎우발적 운동실조 2형, ➏신장 이형성/무형성증
** ‘보건복지부 누리집/알림/공지사항’에서 확인 가능
배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자로부터 검토 요청*을 받은 질환에 대하여 ▲증상 발병 연령, ▲치명도 및 중증도, ▲치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토하여 선정한다.
* 국민신문고(www.epeople.go.kr) 민원을 통해 요청할 수 있으며, 해당 질환명 및 원인 유전자명 필요
이번에 추가 선정된 질환은 2025년 10월 16일까지 접수된 질환을 대상으로 검토가 이루어졌으며, 접수된 질환 중 DYNC2H1-related short rib syndrome*은 기존 검사 가능 유전질환**과 동일질환이라 추가 선정하지 않았다. 또한 접수 질환 중 Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor(ATRT)***는 추가 검토가 진행 중이다.
* DYNC2H1 유전자 변이에 의해 발생하여 좁은 흉곽, 다지증, 심혈관이상, 척추측만, 짧은 장골 등의 소견을 보이는 질환
** 다지증을 동반하거나 동반하지 않는 짧은 늑골 흉부형성이상 3
*** 주로 영유아에서 발생하는 공격적인 중추신경계 악성 종양으로 SMARCB1(INI1) 유전자 이상이 특징임
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