게놈 시퀀싱의 새로운 지평
엘리먼트 바이오사이언스(Element Biosciences)가 2026년 혁신 로드맵을 통해 게놈 시퀀싱과 공간 멀티오믹스 분야에 획기적인 기술 혁신을 선보였습니다. 새롭게 공개된 고처리량 시퀀싱 플랫폼 VITARI와 공간 시퀀싱 플랫폼 AVITI24는 의료 연구와 진단 분야에서 접근성과 정밀도를 동시에 향상시킬 것으로 전망됩니다. 이러한 기술 발전은 개인 맞춤 의학의 상용화를 가속화하고, 특히 암과 같은 복합 질병의 조기 진단 및 치료법 개발에 중요한 전환점이 될 것으로 기대됩니다.
VITARI: 100달러 게놈 시퀀싱의 실현 엘리먼트 바이오사이언스가 공개한 VITARI 플랫폼은 대규모 연구 환경에서 대당 100달러 게놈 시퀀싱을 가능하게 합니다.
이는 게놈 연구의 비용 장벽을 획기적으로 낮추는 동시에, 연구 규모 확대와 데이터 생성 속도를 크게 향상시킬 수 있는 혁신입니다. VITARI는 런당 최대 100억 개의 리드(reads)를 생산하며, 90% 이상의 Q30 데이터 품질 지표를 달성합니다.
Q30은 염기 호출의 정확도가 99.9% 이상임을 의미하는 업계 표준 지표로, 이는 VITARI가 대량 시퀀싱에서도 높은 정확도를 유지함을 보여줍니다. VITARI의 가장 혁신적인 특징 중 하나는 독립적인 이중면(dual sides)과 6개 레인(lanes)으로 구성된 유연한 작동 방식입니다. 이러한 설계는 연구자들이 샘플 준비가 완료되는 즉시 실험을 시작할 수 있도록 하여 배치 지연(batch delay)을 피할 수 있게 합니다.
전통적인 시퀀싱 플랫폼에서는 충분한 수의 샘플이 모일 때까지 기다려야 했지만, VITARI의 유연한 런 방식은 연구 속도를 크게 향상시킵니다. 각 레인과 면을 독립적으로 운영할 수 있어 서로 다른 프로젝트를 동시에 진행하거나, 긴급한 샘플을 우선 처리하는 등 연구 환경의 다양한 요구에 대응할 수 있습니다.
100달러 게놈 시퀀싱의 실현은 개인 맞춤 의학의 대중화에 결정적인 역할을 할 것입니다. 게놈 시퀀싱 비용이 지속적으로 감소하면서, 이제는 대규모 인구 집단 연구와 일상적인 임상 진단에서도 게놈 정보를 활용할 수 있는 시대가 열리고 있습니다. 특히 희귀 유전 질환 진단, 암의 유전적 변이 분석, 약물 반응성 예측 등에서 게놈 시퀀싱의 활용이 확대될 것으로 예상됩니다.
VITARI의 높은 처리량과 비용 효율성은 중소 연구기관과 병원들도 첨단 게놈 분석 기술에 접근할 수 있는 문턱을 낮추고 있습니다. 대규모 연구 환경에서의 비용 절감 효과는 매우 큽니다.
예를 들어, 수만 명 규模의 인구 집단 유전체 연구에서 샘플당 시퀀싱 비용이 절반으로 줄어들면 전체 프로젝트 예산을 크게 절감하거나, 같은 예산으로 두 배의 샘플을 분석할 수 있습니다. 이는 연구의 통계적 검정력을 높이고, 더 정확한 유전적 연관성을 발견하는 데 기여합니다.
또한 다양한 인종과 민족 집단을 포함하는 포괄적인 연구 설계가 가능해져, 특정 집단에 편향되지 않은 정밀 의학 발전에도 기여할 것입니다. AVITI24: 공간 멀티오믹스의 새로운 지평 AVITI24는 '직접 샘플 내 시퀀싱(Direct In Sample Sequencing, DISS)' 기술을 조직에 적용하여 공간 멀티오믹스를 구현하는 혁신적인 플랫폼입니다.
이 기술의 핵심은 복잡한 라이브러리 준비 과정 없이 조직 샘플에서 직접 시퀀싱을 수행할 수 있다는 점입니다. AVITI24는 RNA, 단백질, 형태학의 아세포(subcellular) 수준 공간 공동 감지 기능을 제공하여, 연구자들이 조직 내에서 세포의 위치와 상태를 유지한 채로 다층적인 분자 정보를 동시에 얻을 수 있게 합니다. 공간 멀티오믹스는 단순히 조직에 어떤 유전자나 단백질이 있는지를 넘어, '어디에' 있는지를 알 수 있게 해주는 기술입니다.
예를 들어, 종양 조직에서 암세포, 면역세포, 혈관세포가 어떻게 공간적으로 배치되어 있고, 각 세포가 어떤 유전자를 발현하며, 어떤 단백질을 생산하는지를 동시에 파악할 수 있습니다.
이러한 공간적 맥락 정보는 암의 미세환경을 이해하고, 면역치료 반응성을 예측하며, 새로운 치료 표적을 발견하는 데 필수적입니다. AVITI24의 또 다른 중요한 특징은 FFPE(포르말린 고정 파라핀 포매) 샘플과 신선 냉동 샘플 모두에 활용될 수 있다는 점입니다.
FFPE는 병리학 검사에서 가장 널리 사용되는 조직 보존 방법으로, 전 세계 병원과 연구기관에 수십억 개의 FFPE 샘플이 보관되어 있습니다. 이러한 기존 샘플을 활용할 수 있다는 것은 과거의 임상 데이터와 치료 결과를 연결하여 후향적 연구를 수행할 수 있다는 의미입니다. 동시에 신선 냉동 샘플의 분석도 지원하여 RNA 품질이 중요한 연구에도 적용할 수 있습니다.
DISS 기술은 워크플로우를 크게 단순화합니다. 전통적인 공간 전사체 분석 방법은 조직에서 RNA를 추출하고, 라이브러리를 만들고, 시퀀싱하는 여러 단계의 복잡한 과정을 거쳐야 했습니다. 각 단계마다 샘플 손실과 오염 위험이 있으며, 전체 과정에 수일에서 수주가 걸릴 수 있습니다.
반면 AVITI24는 조직 샘플에 직접 시퀀싱 시약을 적용하여 이러한 중간 단계를 생략함으로써, 프로세스를 간소화하고 턴어라운드 타임(turnaround time)을 단축합니다. 이는 연구자들이 복잡한 생물학적 시스템을 더 신속하게 프로파일링할 수 있게 해줍니다. 아세포 수준의 해상도는 세포 내부의 분자적 이질성(heterogeneity)을 이해하는 데 중요합니다.
예를 들어, 신경세포의 경우 세포체(soma)와 수상돌기(dendrite), 축삭(axon) 등 서로 다른 부위에서 다른 RNA와 단백질이 발현될 수 있습니다. AVITI24의 아세포 해상도는 이러한 세포 내 공간적 차이를 포착할 수 있어, 신경과학, 발생생물학, 암 생물학 등 다양한 분야에서 새로운 발견을 가능하게 합니다. 게놈 시퀀싱과 공간 멀티오믹스의 융합이 가져올 변화
VITARI와 AVITI24로 대표되는 기술 혁신은 생명과학 연구와 임상 진단의 패러다임을 변화시키고 있습니다. 게놈 시퀀싱의 비용 절감과 공간 멀티오믹스의 정밀도 향상이 결합되면, 질병을 이해하고 치료하는 방식이 근본적으로 달라질 것입니다. 특히 암 연구 분야에서는 종양의 유전적 변이뿐만 아니라 종양 미세환경의 공간적 구조까지 통합적으로 분석할 수 있게 되어, 더 효과적인 맞춤 치료 전략을 수립할 수 있을 것입니다.
개인 맞춤 의학은 환자 개개인의 유전적 특성, 질병의 분자적 특징, 그리고 조직 내 공간적 맥락을 모두 고려한 치료를 의미합니다. 예를 들어, 두 환자가 같은 유형의 유방암 진단을 받았더라도, 게놈 시퀀싱을 통해 각각 다른 유전자 돌연변이를 가지고 있음을 발견할 수 있습니다.
나아가 공간 멀티오믹스 분석을 통해 한 환자는 면역세포가 종양 내부에 잘 침투해 있는 반면, 다른 환자는 면역세포가 종양 주변부에만 머물러 있다는 것을 확인할 수 있습니다. 이러한 정보를 바탕으로 첫 번째 환자에게는 면역관문억제제가 효과적일 수 있지만, 두 번째 환자에게는 면역세포의 종양 침투를 돕는 다른 치료법이 필요할 수 있습니다.
약물 개발 과정에서도 이러한 기술은 큰 영향을 미칠 것입니다. 신약 후보 물질의 효능과 안전성을 평가할 때, 동물 모델이나 환자 조직에서 약물이 표적 세포에 정확히 도달하는지, 의도한 분자적 변화를 일으키는지, 주변 정상 조직에는 영향을 주지 않는지 등을 공간적 맥락에서 확인할 수 있습니다. 이는 임상시험 설계를 최적화하고, 약물 개발 실패율을 낮추는 데 기여할 것입니다.
게놈 시퀀싱 비용 감소는 대규모 인구 집단 연구를 가능하게 합니다. 수십만 명의 게놈 데이터를 분석하면, 희귀 질환의 원인 유전자를 발견하거나, 흔한 질환의 유전적 위험 요인을 더 정확하게 파악할 수 있습니다.
또한 다양한 인종과 민족 집단을 포함하는 연구가 가능해져, 특정 집단에만 적용되는 유전적 변이를 발견하고, 건강 불평등을 해소하는 데 기여할 수 있습니다.
예를 들어, 한국인을 포함한 동아시아 인구에서 특이적으로 나타나는 유전적 변이와 질병 위험도를 규명하는 연구가 더욱 활발해질 것입니다.
개인 맞춤 의학의 미래
임상 응용과 진단의 미래 이러한 기술 발전은 연구실을 넘어 임상 현장으로 빠르게 확산될 것으로 전망됩니다.
암 진단에서는 이미 차세대 시퀀싱(NGS)이 표준 검사로 자리 잡고 있으며, 비용 감소와 처리 속도 향상은 더 많은 환자가 정밀 진단의 혜택을 받을 수 있게 합니다. 특히 액체생검(liquid biopsy)과 결합하면, 혈액 샘플만으로 암의 유전적 프로파일을 파악하고, 치료 반응을 모니터링하며, 재발을 조기에 감지할 수 있습니다.
공간 멀티오믹스는 병리 진단의 정밀도를 한 단계 높일 것입니다. 현재 병리 진단은 주로 조직의 형태학적 특징에 의존하지만, 때로는 형태만으로는 정확한 진단이나 예후 예측이 어려운 경우가 있습니다.
AVITI24와 같은 공간 멀티오믹스 플랫폼은 형태학적 정보에 분자적 정보를 더하여, 더 정확한 진단과 치료 방향 설정을 가능하게 합니다. 예를 들어, 비슷한 형태를 보이는 두 종양이 분자적으로는 전혀 다른 특성을 가질 수 있으며, 이에 따라 치료 전략도 달라져야 합니다.
희귀 질환 진단 분야에서도 큰 발전이 기대됩니다. 많은 희귀 질환은 유전적 원인을 가지고 있지만, 진단이 어려워 환자들이 수년간 여러 병원을 전전하며 '진단 오디세이'를 겪는 경우가 많습니다. 비용 효율적인 전장 게놈 시퀀싱(whole genome sequencing)이 가능해지면, 희귀 질환이 의심되는 환자에게 조기에 유전자 검사를 제공하여 진단까지의 시간을 크게 단축할 수 있습니다.
조기 진단은 적절한 치료 시작, 불필요한 검사와 치료 방지, 가족 계획 상담 등 여러 측면에서 환자와 가족에게 도움이 됩니다. 감염병 분야에서도 응용 가능성이 큽니다.
병원균의 게놈 시퀀싱을 통해 항생제 내성 유전자를 신속하게 확인하고, 적절한 항생제를 선택할 수 있습니다. 또한 감염병 발생 시 병원균의 유전적 변이를 추적하여 전파 경로를 파악하고, 공중보건 대응을 최적화할 수 있습니다.
COVID-19 팬데믹에서 볼 수 있었듯이, 신속하고 비용 효율적인 게놈 시퀀싱은 변이 바이러스 감시와 백신 및 치료제 개발에 필수적입니다. 기술 도입의 과제와 고려사항
혁신적인 기술이지만 실제 도입과 보급에는 여러 과제가 있습니다. 첫째, 초기 투자 비용이 상당할 수 있습니다. 최신 시퀀싱 플랫폼의 도입 비용, 실험실 인프라 구축, 그리고 데이터 분석을 위한 컴퓨팅 자원 확보 등에 상당한 자본이 필요합니다.
특히 중소 규모의 연구기관이나 병원에게는 부담이 될 수 있습니다. 그러나 장기적으로 보면 런닝 코스트(running cost)가 낮아지고 효율성이 높아져, 투자 대비 효과가 클 것으로 예상됩니다.
둘째, 전문 인력 양성이 필요합니다. 차세대 시퀀싱 데이터는 방대하고 복잡하여, 이를 분석하고 해석하려면 생물정보학(bioinformatics) 전문 지식이 필요합니다. 또한 공간 멀티오믹스 데이터는 기존의 게놈 데이터보다 더 복잡한 공간적 차원을 포함하므로, 새로운 분석 방법과 도구에 대한 교육이 필요합니다.
대학과 연구기관은 이러한 새로운 기술을 활용할 수 있는 인재를 양성하기 위한 교육 프로그램을 강화해야 합니다. 셋째, 데이터 관리와 보안 문제입니다.
게놈 데이터는 개인의 가장 민감한 생물학적 정보이므로, 철저한 보안과 프라이버시 보호가 필수적입니다. 대규모 게놈 데이터베이스 구축 시 데이터의 익명화, 접근 권한 관리, 사이버 보안 등에 특별한 주의가 필요합니다.
또한 게놈 정보의 이차적 사용, 보험이나 고용에서의 유전적 차별 가능성 등 윤리적 문제에 대한 사회적 합의와 법적 규제가 뒷받침되어야 합니다. 넷째, 표준화와 품질 관리입니다. 다양한 플랫폼과 프로토콜로 생성된 데이터를 비교하고 통합하려면 표준화된 방법론과 품질 관리 기준이 필요합니다.
국제적으로 인정받는 표준을 따르고, 정기적인 품질 평가를 수행하여 데이터의 신뢰성을 확보해야 합니다. 이는 연구 결과의 재현성을 높이고, 임상 적용 시 환자 안전을 보장하는 데 중요합니다.
한국 바이오산업에 대한 시사점 한국은 정보통신기술(ICT)과 반도체 분야에서 세계적인 경쟁력을 보유하고 있으며, 이러한 강점을 바이오 분야와 융합할 수 있는 좋은 위치에 있습니다.
게놈 시퀀싱과 데이터 분석은 본질적으로 대용량 데이터 처리와 컴퓨팅 기술을 필요로 하므로, 한국의 기술적 인프라와 잘 맞습니다. 정부와 민간 부문이 협력하여 게놈 및 멀티오믹스 연구 인프라를 구축하고, 관련 산업을 육성한다면 글로벌 바이오경제에서 중요한 역할을 할 수 있을 것입니다. 한국 정부는 이미 여러 대규모 게놈 프로젝트를 추진하고 있습니다.
예를 들어, 한국인 표준 게놈 지도 구축, 대규모 코호트 기반 게놈 연구 등이 진행 중입니다. 이러한 노력에 최신 시퀀싱 기술을 접목한다면, 한국인 특이적인 유전적 변이를 발견하고, 이를 바탕으로 한 정밀 의학 발전을 가속화할 수 있습니다.
또한 아시아 인구를 대표하는 게놈 데이터베이스를 구축하여, 서구 중심의 게놈 연구 편향을 해소하는 데 기여할 수 있습니다. 국내 바이오 기업들도 이러한 기술 트렌드에 적극 대응할 필요가 있습니다. 시퀀싱 기술 자체를 개발하거나, 시퀀싱 데이터를 활용한 진단 서비스 및 치료제 개발에 투자할 수 있습니다.
예를 들어, 액체생검 기반 암 조기 진단 키트, 유전자 패널 검사 서비스, 공간 멀티오믹스를 활용한 신약 개발 플랫폼 등 다양한 사업 기회가 있습니다. 국내 기업들이 글로벌 시장에서 경쟁력을 갖추려면, 기술 혁신뿐만 아니라 규제 승인, 보험 급여, 글로벌 파트너십 구축 등 다각적인 노력이 필요합니다. 의료 인프라 측면에서도 준비가 필요합니다.
대형 병원과 암센터에서는 이미 정밀 의학 프로그램을 운영하고 있지만, 이를 더 많은 환자에게 확대하려면 지역 병원과 1차 의료기관에서도 접근할 수 있는 시스템을 구축해야 합니다. 원격 의료와 디지털 헬스케어 기술을 활용하여, 지리적 제약을 극복하고 의료 서비스의 형평성을 높일 수 있습니다.
데이터 기반 의료와 인공지능의 결합
국내 바이오 산업의 기회와 도전
게놈 시퀀싱과 공간 멀티오믹스에서 생성되는 방대한 데이터는 인공지능(AI)과 결합될 때 더 큰 가치를 발휘합니다. 머신러닝 알고리즘은 복잡한 패턴을 인식하고, 질병 예측 모델을 구축하며, 새로운 바이오마커를 발견하는 데 활용될 수 있습니다. 예를 들어, 수천 명의 환자 데이터를 학습한 AI 모델은 게놈 변이와 임상 결과 사이의 연관성을 파악하여, 특정 치료법에 반응할 가능성이 높은 환자를 예측할 수 있습니다.
공간 멀티오믹스 데이터와 AI의 결합은 특히 흥미로운 가능성을 제시합니다. 조직 이미지에서 세포의 공간적 배열, 유전자 발현 패턴, 단백질 분포 등을 종합적으로 분석하여, 질병의 미세 패턴을 자동으로 식별할 수 있습니다.
이는 병리 진단의 정확도와 일관성을 높이고, 병리학자의 업무 부담을 줄이는 데 기여할 수 있습니다. 또한 AI는 인간이 감지하기 어려운 미묘한 패턴을 발견하여, 새로운 질병 아형(subtype)을 정의하거나 예후 예측 정확도를 향상시킨 킬 수 있습니다. 한국은 우수한 의료 데이터 인프라와 전자의무기록(EMR) 시스템을 갖추고 있어, 이를 게놈 및 멀티오믹스 데이터와 통합한다면 강력한 연구 자원이 될 수 있습니다.
실제 임상 환경(real-world evidence)에서 수집된 데이터는 연구실 환경보다 더 다양하고 복잡하지만, 실제 환자에게 적용 가능한 통찰을 제공합니다. 이러한 데이터 통합과 AI 분석을 통해, 한국은 정밀 의학 연구에서 독자적인 경쟁력을 확보할 수 있습니다.
국제 협력과 글로벌 네트워크 생명과학과 의학 연구는 본질적으로 국제적입니다.
질병은 국경을 넘나들며, 연구 데이터와 기술은 전 세계적으로 공유될 때 더 큰 영향을 미칩니다. 한국이 게놈 및 멀티오믹스 분야에서 국제적인 입지를 강화하려면, 글로벌 연구 네트워크에 적극 참여하고, 국제 공동 연구를 확대해야 합니다. 예를 들어, 국제 암 게놈 컨소시엄, 인간 세포 지도 프로젝트 등 대규모 국제 프로젝트에 참여하여 한국의 데이터와 전문성을 기여하고, 동시에 글로벌 데이터에 접근할 수 있습니다.
기술 이전과 상업화 측면에서도 국제 협력이 중요합니다. 한국 기업이 개발한 기술이나 제품을 해외 시장에 진출시키려면, 현지 규제 환경을 이해하고, 파트너십을 구축하며, 임상 검증을 수행해야 합니다.
반대로 해외의 첨단 기술을 국내에 도입할 때도 적절한 라이선싱 계약과 기술 지원이 필요합니다. 이러한 과정에서 정부의 지원과 산학연 협력이 중요한 역할을 합니다.
교육과 대중의 이해 증진 정밀 의학과 게놈 기술의 발전이 사회에 성공적으로 안착하려면, 일반 대중의 이해와 수용이 필수적입니다.
게놈 정보는 민감한 개인 정보이며, 그 해석과 활용에는 복잡한 과학적, 윤리적 고려가 필요합니다. 따라서 의료진, 환자, 일반 시민을 대상으로 한 교육 프로그램이 중요합니다.
게놈 검사의 의미, 한계, 잠재적 이점과 위험에 대해 균형 잡힌 정보를 제공하여, 사람들이 자신의 건강 관리에 대해 정보에 기반한 결정을 내릴 수 있도록 해야 합니다. 유전 상담(genetic counseling) 서비스의 확대도 필요합니다.
게놈 검사 결과는 때로 복잡하고 불확실한 정보를 포함할 수 있으며, 이를 올바르게 이해하고 의사결정에 활용하려면 전문가의 도움이 필요합니다. 유전 상담사는 환자와 가족이 검사 결과를 이해하고, 심리적으로 대처하며, 적절한 의료 및 생활 방식 선택을 하도록 돕는 중요한 역할을 합니다. 한국에서도 유전 상담 전문 인력을 양성하고, 의료 시스템 내에서 이들의 역할을 제도화하는 노력이 필요합니다.
학교 교육에서도 유전학과 정밀 의학에 대한 내용을 강화할 필요가 있습니다. 미래 세대가 게놈 시대에 적응하고, 관련 분야에서 경력을 쌓을 수 있도록 과학 교육을 현대화해야 합니다.
또한 생명윤리와 데이터 프라이버시 등 관련된 사회적 이슈에 대해서도 비판적 사고 능력을 기르도록 교육해야 합니다. 결론: 혁신을 통한 미래 준비
엘리먼트 바이오사이언스의 VITARI와 AVITI24로 대표되는 게놈 시퀀싱 및 공간 멀티오믹스 기술의 발전은 생명과학 연구와 의료의 새로운 시대를 열고 있습니다. 100달러 게놈 시퀀싱의 실현은 대규모 연구와 임상 적용의 경제적 장벽을 낮추고, 공간 멀티오믹스는 질병을 조직과 세포의 공간적 맥락에서 이해할 수 있게 해줍니다.
이러한 기술들은 개인 맞춤 의학의 실현을 가속화하고, 암을 비롯한 복합 질병의 진단과 치료를 혁신할 것입니다. 그러나 기술의 발전만으로는 충분하지 않습니다. 인프라 구축, 전문 인력 양성, 윤리적 프레임워크 정립, 대중의 이해 증진 등 다각적인 노력이 함께 이루어져야 합니다.
한국은 우수한 의료 시스템, 기술 인프라, 그리고 혁신 역량을 바탕으로 이러한 도전에 효과적으로 대응하고, 글로벌 정밀 의학 시대를 선도할 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다. 정부, 학계, 산업계, 그리고 시민 사회가 협력하여 이러한 혁신 기술을 책임감 있게 개발하고 적용한다면, 우리는 더 건강하고 공평한 미래를 만들 수 있을 것입니다.
게놈 시퀀싱과 공간 멀티오믹스는 단순한 기술 발전을 넘어, 인간의 생명과 건강에 대한 이해를 깊게 하고, 질병으로부터 고통받는 사람들에게 희망을 주는 수단입니다. 우리는 이러한 질문에 대한 답을 찾으며 혁신을 통한 새로운 미래를 준비해야 합니다. [알림] 본 기사는 건강·의료 관련 정보를 제공하기 위한 것으로, 의학적 진단이나 치료를 대체할 수 없습니다.
건강 문제가 있을 경우 반드시 의사 등 전문가와 상담하시기 바랍니다.
정하은 기자
[참고자료]
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